結直腸癌專題之林奇綜合徵

胃癌 癌症 大腸癌 腫瘤 諾禾致源 2017-04-01

結直腸癌專題之林奇綜合徵林奇綜合徵(Lynch)又叫遺傳性非息肉性大腸癌(HNPCC),是常染色體顯性遺傳病,主要由錯配修復基因(MMR)的突變引起。林奇綜合徵陽性者患大腸癌、胃癌、子宮內膜癌等多種腫瘤的風險增高,其中患大腸癌的風險高達80%,是最常見的一種遺傳性大腸癌綜合徵。

患該綜合徵的患者約有70%~85%患結直腸癌的風險,和30%~60%患子宮內膜癌的風險,其他胃腸道、生殖道、泌尿道惡性腫瘤的發病風險也增加。林奇綜合症的癌症風險可能不同,這取決於個人的性別,種族或地理區域。

林奇綜合徵的腫瘤類型包括:結直腸癌和息肉;子宮內膜腺癌;皮脂腺癌;其他相關腫瘤,如膽道癌、膠質母細胞瘤、卵巢癌、胃癌等等。

林奇綜合徵是少數幾個明確的遺傳性腫瘤綜合徵中的一種——有明確的診斷標準用於識別相關家族和提供基因檢測。日前,美國國家綜合癌症網絡(NCCN)推薦結直腸癌患者應接受林奇綜合徵篩查。林奇綜合徵基因檢測是確診林奇綜合徵最有效的方法,林奇綜合徵基因檢測在美國已大規模開展;通過檢測,美國結直腸癌的發病率從1975年的60.5/10萬人群降到2005年的46.4/10萬,在1990至2007年間,結直腸癌的死亡率降低了大約35%。

美國癌症聯合會(AJCC)建議所有的大腸癌患者入院後均應做林奇綜合徵基因檢測,陽性患者直系親屬做相應的MMR基因檢測,對於遺傳了基因突變的親屬及時給予健康干預,做到早預防、早治療。2013年ASCO年會報道:依據臨床診斷標準,約20-30%的林奇綜合徵陽性患者被漏診;分子診斷是確診林奇綜合徵的最有效方法。結直腸癌遺傳易感基因篩查中針對林奇綜合症的基因為:MLH1/MLH2/MSH6/PMS2/EPCAM。

諾禾致源:

諾禾致源創立於2011年3月,公司總部位於北京,在天津,南京,美國和新加坡設有實驗基地,並在香港、美國、英國和新加坡設有分公司。目前已建成亞太地區通量規模最大的基因測序中心,每年可完成 40000 人全基因組測序的超高通量。諾禾以深度基因測序和大數據分析為核心技術,持續研發國際領先的腫瘤管理產品,提供貫穿腫瘤預測、預防、診斷、治療、復發監測等全過程的腫瘤精準診療解決方案。

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