'37週歲，必須要羊水穿刺嗎？無創DNA產前檢測能代替羊水穿刺嗎？'

粉絲桃桃的問題：付醫生您好，我想跟您諮詢一下，我是高齡高危孕婦，今年37週歲，目前懷孕14周➕5天，需不需要做羊水穿刺呢？NT檢查1.2MM。麻煩您啦！

出生缺陷（birth defect）指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體異常、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

出生缺陷的防治可分三步走：一級預防是孕前干預，比如圍孕期補充葉酸就可以使脊柱裂和其它嚴重出生缺陷的危險性降低72%。二級預防是產前干預，產前篩查、診斷及可能的宮內干預。三級預防是產後干預。

產前篩查、診斷都包括哪些？

孕早期的NT檢查、孕中期的B超篩查、無創產前檢測技術（NIPT）、羊水穿刺等方法就華麗麗的登場了。

1. 頸項透明層厚度(NT) ，胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內淋巴液體的積聚。檢測時間為孕11~13+6周。

NT檢測可以預測胎兒染色體異常發生的風險率，主要為染色體非整倍體異常等。它還可以提示是否需要進行無創DNA篩查或羊水穿刺來進一步明確是否存在染色體異常。除了染色體異常，部分染色體正常但合併廣泛的胎兒缺陷或罹患綜合症的胎兒，也可能存在NT檢查的異常，如胎兒心臟畸形、膈疝;軟骨發育不全等運動系統異常；頸部和頭面部先天畸形；淋巴管異常等。

NT厚度小於2.5毫米為正常，等於或大於2.5毫米為NT增厚，也有部分醫院採用3毫米作為區分標準。

2.唐氏篩查：通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。

最佳檢測時間：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周

適應人群：年齡小於35歲（指到了預產期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕媽媽。

檢出率：早唐和NT結合，檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右。中唐檢出率在65-75%之間，假陽性率在5-8%。簡單來說，就是早唐會比較準確。

結果有三種：低風險、臨界風險、高風險。

溫馨提示：低風險不等於無風險，只能說明胎兒患病的風險較低。臨界風險和高風險不建議複查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。其中21-三體和18-三體的臨界風險和高風險，需進一步做檢查，比如：羊水穿刺。開放性神經管缺陷的高風險，需要進行系統超聲檢查。

4.無創DNA（NIPT）產前檢測：通過採集孕婦外周血5mL，提取胎兒遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。

目前絕大部分採用二代測序和信息生物學技術，篩查的準確性高，對21-三體、18-三體和13-三體篩查的檢出率分別為99%、97%和91%，假陽性率在1%以下。

最佳檢測時間：孕12-22+6周。

適用這些孕媽媽：

1）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

2）有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

3）孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。

5.羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產前診斷。在超聲導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊膜腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。羊水用於實驗室檢查，7~10天才能得到結果。

哪些孕媽媽需要做羊水穿刺？

1）唐篩高風險或無創DNA監測高風險的孕婦；

2）有過不良孕產史，如懷過或生產過染色體異常胎兒的孕媽；

3）孕婦年齡大於35歲的孕媽；

4）夫妻一方或雙方家庭有過遺傳病史的孕媽。

無創DNA產前檢測能代替羊水穿刺嗎？

事實是血清學篩查及無創DNA檢測都只是產前篩查，不能取代傳統的產前診斷方法比如羊水穿刺。

無創DNA產前檢測的孕媽媽血液中的胎兒DNA並不是來自胎兒本身，而是來自於胎盤，存在一定的假陽性，建議產前診斷來確診；低風險不代表正常（存在假陰性），仍存在目標疾病及檢測範圍以外疾病漏檢風險，需要定期產檢，胎兒B超檢查，如有必要應該遺傳諮詢和產前診斷。

結論：絨毛，羊水，臍血穿刺才是目前唯一的產前診斷辦法，也是全球公認的產前診斷胎兒染色體疾病與單基因疾病的“金標準”。對篩查高風險的孕媽媽，未經產前診斷確診不能終止妊娠，孕媽媽需要在專業的產前診斷醫生指導下科學選擇。

提問者是位37週歲的孕媽媽，NT檢查1.2mm，屬於正常範圍。但是她是大於35歲的孕媽媽，需要做羊水穿刺。

我們上面也說明無創DNA產前檢測不能代替羊水穿刺。

羊水穿刺術畢竟是有創的，孕媽媽多少會擔心。但是用於產前診斷已經有30多年的歷史的羊水穿刺，準確性和安全性得到醫學界的公認，而且它是目前公認的產前診斷金標準。

羊水穿刺的手術併發症相對少見，包括胎兒丟失、胎兒損傷、出血、絨毛膜羊膜炎、羊水洩露等，其中胎兒丟失風險約0.5%左右，陰道見紅或羊水洩露發生率約為1%~2%，絨毛膜羊膜炎發生率低於0.1%。

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