據報道，美國佛羅里達州的9歲女孩凱蒂患上罕見巨腦症，只能通過管道進食。凱蒂9個月大時就進行過腦部手術，經過了多年的治療，她現在仍然無法行走和說話，而且還患有癲癇。最初，醫學專家將其病情診斷為生長障礙巨腦症導致的大腦過度生長，但後來後來，專家向凱蒂的母親表示，病情難以確診，或將以凱蒂的名字來命名該疾病。
巨腦症是罕見遺傳性疾病
巨腦症是一種罕見的遺傳性疾病。巨腦症患者的腦部最重可達2850g，腦回巨大，重量也可在正常範圍內。患兒可見腦回結構複雜，神經元數目和大小均有增加。腦室正常。膠質細胞增生、結節性硬化、腦脂質沉積病、白質海綿狀變性及Alexander病等改變均可見到。常併發神經系統其他畸形。
巨腦症病人多頭圍增大
巨腦症病人多同時伴有頭圍增大的現象，有時亦可見於正常人或精神缺陷的病人。
由於這些病兒體格和頭圍都增大，所以又稱之為腦性巨人症。患腦性巨人症的新生兒表現為體重、身長和頭圍都增大;還可伴有前額前突，顎嵴突起，眼眶增寬，長頭畸形;手足巨大和尖下額。大多數患兒在新生兒期並無神經系統異常表現，偶爾有發生呼吸暫停的報道。在嬰兒期80～90%患兒出現輕度發育落後及精神動作控制功能差。頭圍的增長速度和顱骨外形很像先天性腦積水。但無眼球下斜現象，叩診無破壺音，多無神經系統症狀，X線檢查無顱內壓增高徵象。
巨腦症或誘發癲癇
曾有報道稱，美國一4歲女孩患有巨腦症。巨腦症導致女孩臉部部分器官出線畸形，並且臉會隨著凱蒂的生長不斷變大，目前她的耳朵已經發生畸形並伴有部分聽力受損。此外，巨腦症還會誘發癲癇，導致凱蒂每天癲癇發作次數多達50次左右。家人只能輕拍她的背部，揉捏她的手腳幫助其恢復。
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