4歲的男孩樂樂（化名）家住駐馬店，因近2個月反覆出現右膝關節腫脹疼痛慕名來到鄭大三附院（省婦幼），小兒血液科王西閣主任接診了樂樂。詢問病情時樂樂媽描述，樂樂平常好動，身上總是青一塊紫一塊的，平時父母上班忙，無暇照顧樂樂，都以為是樂樂調皮，自己碰的。近2個月樂樂總說腿疼，樂樂媽扒開孩子褲子一檢查，才發現樂樂右腿腫得厲害，這才想起找醫生，急忙就診於當地縣醫院，因當地醫院接診條件有限，經縣醫院的大夫介紹，這才找到河南知名兒童血液病專家王西閣教授。
王西閣教授懷疑樂樂患上了罕見的“皇室病”—血友病。她迅速為樂樂做了血凝分析和凝血因子活性檢測，檢測結果顯示樂樂體內VIII因子活性重度減低，明確診斷為血友病甲。
血友病是一組具有X連鎖隱性遺傳的凝血功能障礙性疾病。女性通常作為血友病基因攜帶者將基因遺傳給下一代，常男性後代發病。近代，俄國、英國、德國和西班牙皇室的男性成員中均有血友病患者，當時的人們將宮廷中這種代代相傳的怪病稱為“皇室病”。
然而，血友病並非歐洲王室專屬。目前，全世界約有40萬血友病患者，不同種族和經濟群體患病率沒有差異。在男性人群中，血友病A的發病率約為1/5000，血友病B的發病率約為1/25000，所有血友病男性患者中，血友病A約佔80%-85%，血友病B約佔15%-20%。女性血友病患者極其罕見。
血友病患者因為體內大都缺少一種凝血因子，難以靠自身機能止血。病情嚴重的患者只要皮膚受到輕微創傷就會流血不止，病情較輕的患者通過壓迫止血等措施可以止血，但出血時間會比一般人延長。不過，這種看得見的出血並不是最可怕的，看不見的內出血才是威脅血友病患者的“不定時炸彈”。幾乎所有未得到有效治療的血友病患者都會因關節和肌肉出血而導致劇烈疼痛，反覆的關節出血還會導致關節變形，最終造成殘疾。
科學家目前已發現多達14種參與凝血過程的凝血因子，血友病患者血液中所缺乏的是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。最常見的是凝血因子Ⅷ缺乏所導致的甲型血友病。
血友病治療目前主要採用凝血因子療法，也就是給患者注射血液中所缺少的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。這種方法不僅能迅速有效地止血，還可以用於預防出血。20世紀90年代基因重組凝血因子Ⅷ的出現，則為血友病患者帶來了更為安全的治療選擇。基因重組凝血因子Ⅷ在生產過程中不採用人血漿，因此將血友病患者因使用傳統凝血因子Ⅷ治療而感染疾病的風險降至最小。
據王西閣教授介紹，通過產前診斷降低出生率是本病最有效的防治措施。一旦孩子不幸患上此病，家長千萬不能大意，更不能喪失信心。為減輕血友病患者經濟負擔，國家已經出臺了血友病農村大病救助政策，為廣大血友病患者帶來了福音。鄭大三附院為河南省兒童血友病A大病救助定點單位，重組人凝血因子Ⅷ新農合補償比例為80%，新農合每年補助上限為4萬元。
通過正規的治療和護理，血友病患者如今完全能夠像正常人一樣生活、學習和工作。此外，科學家正在嘗試用基因療法治療血友病，目前已經取得了一定進展。（兒童血液/腫瘤科 樑宇）
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