“文/貝貝豆”（原創文章，歡迎個人轉載分享）

家長都希望自己孩子健健康康的，尤其是寶寶沒出生之前，幾乎所有的父母都操過這個的心：“孩子要是殘疾或者智力有缺陷怎麼辦？”而這兩者的代表是“畸形兒”與“唐氏”，前者很好檢查，簡單的B超就能解決問題，關鍵在於檢測“唐氏”，也就是人們常說的“唐篩”。

不少男性可能不瞭解“唐篩”，其實它就是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，專門用來檢查孩子有多大可能患上唐氏的，然而，雖然有這項檢查，可人們因為對其瞭解不深，還是會在這上面吃虧。

唐篩低危以為沒事兒，小夫妻後悔終生

陳媽說，因為吸菸、喝酒的關係，孕檢期間醫生勸她做唐篩，當時她心裡也很害怕，跟愛人一合計，也沒多少錢，那就做一下好了，結果顯示是低危，這讓他們大鬆一口氣。

可後來醫生又建議，雖然是低危，可最好還是做一下無創DNA ，這樣能把風險降到最低，畢竟唐篩的準確率只有不到60%，而無創的準確率能提升到90%，要是不出問題，幾乎可以保證沒事兒。

但是他們從網上查到，一般醫生只會給“唐篩高危”的人建議做無創，這讓陳媽很不爽，這不是明擺著醫生想搞創收嗎？堅決沒做，結果孩子出生之後沒多久，被確診為唐氏，悔不當初！

唐篩的檢查方式以及缺陷

目前比較普遍的檢查方式是，通過抽取孕婦的血液，檢查裡面的甲型胎兒蛋白與人類絨毛膜促性腺激素濃度，前者在人體內的正常值在0.4-2.5MoM之間，檢查出來的數值越低，出現唐氏的概率越高，後者恰恰相反，概率成反比關係。

醫生會將各項檢查數值與孕婦的年齡、體重等因素輸入電腦，通過計算公式換算，要是最後的數值超過1/270，那就是高危，反之，就是低危。

此外，通過B超檢查NT值，也是“早唐篩選”的一個常用檢測手段，很多醫院喜歡將其與上面那種辦法相結合使用，可以稍微提高一些準確率。

看上去很簡單，但是這種辦法準確率非常低，只有50%-60%，這一點被無數人吐槽，甚至不少夫妻覺得，唐篩就是醫院讓人多花錢的一種手段，危害說得那麼大，其實沒幾個真能檢查出來的。

一位婦產科專家也很無奈的表示，這種辦法就是這樣的，很多時候患病的人沒檢查出高危，結果沒病的人倒檢查出來了。

準確率較高的唐篩手段除了基本方法之外，還有兩種辦法做唐篩效果奇佳：

1、無創DNA產前檢測

該技術還得感謝香港中文大學的盧教授，他發現母體內有約5%的血液，其實是胎兒通過臍帶回流的血，也就是說，母親的血液中其實含有胎兒的DNA，只需要採集孕婦的靜脈血，利用最新的測序技術對採樣中的遊離DNA片段進行測序，隨後通過計算機算法分析數據，就能得到胎兒的遺傳信息。

這種方法針對唐氏的準確性高達90%以上，也不存在感染胎兒的風險，一般在12周就可以做了，不過最好延遲到16周，那個時間內母體內胎兒的DNA含量比較高，方便人們測序，缺點在於費用比較高，一般家庭承受不起。

2、羊膜或臍血穿刺

通常來說，35歲以上的孕婦，唐篩高危的孕婦，都應該做羊膜或臍血穿刺，該手術一般在16-22周之間進行，是最常見的侵蝕性產前診斷技術，醫生只需要一些羊水，就能判斷出孩子是不是存在染色儀異常。

如果唐篩使用這種辦法，準確率接近百分之百，但是有一個很大的風險，就是約0.5%的孕婦在做過羊膜穿刺之後，會發生流產的現象，這一點一直被人們詬病。

此外，普通羊穿出結果很慢，需要1個月左右的時間，不過要實在等不及，可以做基於FISH技術的結果分析，3天就能搞定，不過在價格方面，一般人可能無法接受。

唐氏嬰兒的數目雖然很少，但是我們也不能因此掉以輕心，上面所說的辦法各有優劣勢，家長可以根據實際情況自行判斷使用哪一種辦法，畢竟相對於唐氏嬰兒的代價，檢測的那點錢，根本算不上什麼！

寶媽們，你們孕期做過無創檢測麼？分享你的故事一起討論吧！更多育兒母嬰知識，請加入粉絲圈，給你不一樣的育兒理念，限時免費中