王科
浙江醫學院附屬第二醫院腫瘤外科主治醫師、醫學博士。
目前主持國家自然基金1項，浙江省自然基金1項，以第一作者發表SCI論文7篇。
手術治療是乳腺癌的主要治療方式之一，大部分早期患者和部分晚期患者都是有手術機會的。手術治療可以分為治療性手術和預防性手術兩類，治療性手術主要有乳房全切術和保乳手術兩種術式，預防性手術主要有適用於乳腺癌患者的對側預防性乳房切除術(CPM)和適用於遺傳高危人群的雙側預防性乳房切除術。
那麼，患者應該如何選擇適合自己的手術方式呢？有沒有相關檢測來幫助臨床醫生和患者決策呢？今天，我們就結合一例真實病例來說說BRCA基因和乳腺癌手術治療的關係。
BRCA基因與乳腺癌手術治療的關係
在治療性手術方面，保乳手術綜合治療可以為患者保留部分乳房，並使患者獲得與乳房全切手術相同的臨床獲益。絕大部分患者都有強烈的保乳意願。然而，並不是誰都適合保乳手術。
一般來說，如果乳腺癌患者有BRCA1/2基因突變，其術後同側乳房復發風險較高，一旦復發，無論是否還有二次手術機會，都意味著喪失了前期寶貴的治療機會，增加了後期治療難度。即使還有二次手術機會，也會使患者身體和心理上遭受巨大的痛苦，增加經濟負擔，而這些或許原本可以避免。
在我們國內，《中國乳腺癌診治指南和規範》等指南共識已經將BRCA1/2基因胚系突變列為保乳手術的相對禁忌症，如果患者想做保乳手術，應該術前檢測BRCA基因，明確這一禁忌症情況，根據檢測結果和臨床醫生的專業意見，綜合考慮是否選擇保乳手術。
在預防性手術方面，如果乳腺癌患者有BRCA1/2基因突變，其對側乳房再發乳腺癌的風險也較高，預防性切除可以大大降低發病風險。美國乳腺外科協會發布的CPM共識中，明確了哪些人群適合CPM，推薦程度最高的人群就包括攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者。
圖片來源：美國乳腺外科協會
BRCA基因檢測病例討論
我們分享一例在浙江大學醫學院附屬第二醫院乳腺外科就診的病例，來探討BRCA基因與乳腺癌手術治療的相關性：
某女性患者，41歲，已育，母親和姨媽有乳腺癌家族史。2018年3月因右乳腫塊10天來醫院就診，經檢查診斷為右乳浸潤性癌。患者術前進行了BRCA基因檢測，發現攜帶BRCA1基因突變，因為患者瞭解BRCA基因突變會增加乳腺癌的復發風險，經過與臨床醫生的充分溝通，進行了雙側乳腺切除+雙側乳房重建手術。
術後病理診斷為早期三陰性乳腺癌，進行了8個週期的常規化療，化療結束後，因為無理想的後續治療方案，該患者現在日本進行免疫治療。同時，患者的妹妹也進行了BRCA基因檢測，發現她也攜帶了相同的BRCA1基因突變。患者妹妹按醫生建議定期做相關檢查，並在檢查中發現了早期乳腺癌，目前已在該院進行了手術治療。
首先，我們先來看患者從BRCA基因檢測中的直接獲益有哪些呢？
第一，對於該病例，患者因為有明確的家族史，因此術前就對她進行了BRCA基因的檢測，結果明確為BRCA1基因突變。患者充分了解BRCA1基因突變的危害後強烈要求進行雙側乳腺切除，結合醫院MDT討論結果和她本人的要求，最終進行了雙側乳腺切除術，降低了對側乳房的發病風險和右乳的復發風險。
第二，由於該病例發生時間較早，可能當時尚無明確的臨床研究指導相關治療。現在再看，患者是否還有其他治療選擇？根據OlympiAD研究的結果，BRCA1/2突變且HER2陰性的患者可以從PARP抑制劑治療中獲益。根據TNT研究，鉑類藥物對BRCA1/2突變的患者更有效，對此類患者的化療，可優先考慮此類藥物。
其次，我們再看BRCA基因檢測對患者家屬有什麼指導意義呢？
患者的妹妹經檢測，發現也攜帶有相同的BRCA1基因突變，其乳腺癌和卵巢癌的發生率明顯增加。作為攜帶BRCA基因突變的高危人群，患者妹妹定期對乳房和卵巢進行隨訪檢查，並在檢查中發現了早期乳腺癌，隨後及時進行了手術治療。儘早明確BRCA基因突變狀態，可以指導像患者妹妹一樣的高危人群儘早採取預防或干預措施。早檢測，早預防，早獲益。
圖片來源：攝圖網
從上述病例中我們可以得知，很多BRCA基因突變的乳腺癌患者可以選擇干預措施，降低復發和再次患癌的風險。我們也總結了BRCA檢測的好處，希望可以幫助各位患者和家屬意識到BRCA檢測 的重要性。
1. BRCA基因檢測可以指導乳腺癌患者選擇合適的手術方案。
2. BRCA基因檢測可以指導臨床靶向用藥及化療用藥。
3. BRCA基因檢測可以評估發病風險，高危人群應儘早檢測，儘早採取干預措施。
在歐美等國家，BRCA檢測無論從產品還是觀念還是指南都較為成熟，已有多款產品獲批應用於臨床服務。國內此類檢測開展較晚，目前只有廈門艾德生物的BRCA基因NGS檢測試劑盒——維汝健TM獲得國家正式批准上市。
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封面圖片來源：攝圖網正版圖片
責任編輯：覓健檢測君
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