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小編的朋友最近很緊張,因為她懷孕四個多月,要做唐氏兒的篩查了,她陷入了這樣的問題裡:
唐氏篩查要不要做呢?萬一查出來唐氏綜合症的寶寶怎麼辦?
唐氏篩查不過關,還要做羊水穿刺?聽說這項檢查還可能會流產,是一定要做的嗎?
今天,我們就和大家來討論一下唐氏篩查和羊水穿刺的問題。
一、唐氏篩查是什麼
唐氏篩查一般是抽取孕媽媽2毫升的血液,檢測血清中甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)、遊離雌三醇(uE3)的濃度,結合孕媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周,計算出「唐氏兒」的危險係數。
為什麼一定要做唐氏篩查呢?
唐氏綜合徵是染色體異常導致的一種疾病,可造成胎寶寶身體發育畸形,運動、語言等能力發育遲緩,智力嚴重障礙,多數伴有各種複雜的疾病,如心臟病、傳染病、弱視、弱聽等,且生活不能自理。
一般35歲以內的孕媽媽做唐氏篩查最佳的檢測時間是孕15~20周,35歲(分娩時達到35歲)或35歲以上的高齡產婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要諮詢產科醫生,瞭解相關的產前診斷。
二、唐氏篩查結果陽性,一定是「唐氏兒」嗎
唐氏綜合徵的產前篩查並不等於產前診斷,篩查結果為陽性,代表唐氏兒風險增加,並不確定胎兒就一定為先天愚型。
事實上,篩查呈陽性代表唐氏兒風險增加的胎兒絕大多數(超過90%)不是先天愚型,但是由於唐篩呈陽性的胎兒先天愚型的發生概率較高,通常需要做羊水染色體或臍血染色體檢查以確診,大約有90%的孕媽媽經羊水染色體檢查後確診為正常胎兒。
同樣的,唐氏篩查呈陰性也不代表胎兒一定不是先天愚型,只是其先天愚型發生概率更低。
這裡要再提醒各位孕媽媽一句,如果唐氏篩查出現高危,需要做羊水穿刺。
那麼問題來了,羊水穿刺是什麼?據說會引起流產?非做不可嗎?
三、羊水穿刺是什麼
胎兒染色體的異常,如果不伴有結構異常的時候,B超就檢查不出來,主要通過羊水穿刺獲取胎兒細胞,然後進行胎兒染色體核型分析才能診斷胎兒染色體疾病。
還有一些遺傳病屬於基因突變或先天性基因方面的異常導致的,可能就要進行一些特殊的針對這種基因型的檢測。
羊水穿刺檢查時機以懷孕17~23周為佳。
四、哪些孕媽媽需要做羊水穿刺
並不是所有孕媽媽都需要進行這項檢查,如果你有以下一種情況,請結合醫生的建議,考慮做相應檢查:
1. 預產年齡超過35歲(含35歲)的高齡孕媽媽
2. 唐氏篩查未過的孕媽媽
3. 產前篩查胎兒染色體異常高風險的孕媽媽
4. 曾生育過染色體病患兒的孕媽媽
5. 產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕媽媽
6. 夫婦一方為染色體異常攜帶者
7. 孕媽媽曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒
8. 醫生認為有必要進行的其他情形
五、做羊水穿刺會傷害寶寶嗎
首先,羊水穿刺是侵入性檢查,穿刺過程全部由B超監控,檢查的危險性是比較小的,但實際還是存在風險的,其中包括胎兒、胎盤或臍帶的傷害或感染,可能會導致流產或早產。
孕媽媽需要做羊水穿刺時,應到條件相對較好的大醫院進行。嚴格掌握適應證,並且配合B超檢查,由有經驗的醫生操作,這些都是很有必要的。
六、做羊水穿刺要注意什麼
穿刺當天應帶齊所有的化驗單,特別是前一天的血常規結果。
如果體溫過高,有感染可能,則當天不能做羊水穿刺,需等到體溫正常後再做。
穿刺當天務必吃早飯,需要有家屬陪伴來醫院。
做羊水穿刺前還應注意解小便。
羊水穿刺後,休息觀察半小時無不良症狀再離開醫院。
羊水穿刺當天注意不要洗澡,在扎針的地方可能會有一點點痛,也有人可能會有一點點陰道出血或分泌物增加,不過,只要稍微休息幾天,症狀就會消失,不需要服用任何藥物。
但是,千萬要注意,如果腹痛明顯或發熱,就要趕快就醫。
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