深夜，兒童醫院急診室人頭攢動。5歲患兒高燒不退，伴皮疹，孩子哭鬧說關節痛，血液檢查白細胞、血小板升高，面對這種常見的表現，急診醫生通常會以抗感染來治療，不會特別關注。
但是，偶然得知幾個月後患兒死於sJIA合併巨噬細胞活化綜合症（MAS）時，相信這個叫做sJIA（全身型幼年特發性關節炎）的罕見病一定會給醫生留下深刻印象。
"深夜，兒童醫院急診室人頭攢動。5歲患兒高燒不退，伴皮疹，孩子哭鬧說關節痛，血液檢查白細胞、血小板升高，面對這種常見的表現，急診醫生通常會以抗感染來治療，不會特別關注。
但是，偶然得知幾個月後患兒死於sJIA合併巨噬細胞活化綜合症（MAS）時，相信這個叫做sJIA（全身型幼年特發性關節炎）的罕見病一定會給醫生留下深刻印象。
上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院兒科 曹蘭芳教授
國內兒科風溼領域著名專家，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院兒科曹蘭芳教授介紹：“sJIA的危害是很大的。這個病的全身症狀表現為退燒藥無法緩解的持續高燒，與熱同行的皮疹和一些關節症狀等，當合並巨噬細胞活化綜合症（MAS）時，往往會造成患兒死亡。”
sJIA在我國研究起步較晚，發病情況尚沒有確切的統計數字，參照國際和臨近區域的數據，我們目前約有15000名患者，疾病的治療不及時會嚴重影響兒童的生長髮育，患兒致殘率高達78.8%。曹蘭芳教授介紹：“在sJIA治療中目前主要用的藥包括NSAIDs、激素、生物製劑、DMARDs，根據病人的不同情況，採用不同的方案，但是一定要達標的治療策略，才能夠完全控制這個疾病。因為目前在臨床上發現，如果用了激素，這些孩子疾病症狀會有所控制，但是激素的副作用以後完全就顯示出來了，如果用生物製劑來替代激素，臨床上疾病不但得到控制，甚至完全的緩解，激素副作用就會明顯的減輕，甚至沒有。2016年底獲批的治療sJIA的生物製劑託珠單抗（商品名：雅美羅），是目前國內唯一獲批治療sJIA的生物製劑，對於sJIA疾病治療，帶來了革命性變化。sJIA如果被診斷後及時使用包括生物製劑託珠單抗在內的聯合治療，不僅症狀可以被控制，而且由此導致的致殘和器官損傷也是可以完全避免的。但是這個藥由於沒有納入醫保，病人完全自付費用較高，所以目前臨床上用得病例還不多，目前也僅有約1000個左右的患兒在使用。”
近期，羅氏公司的託珠單抗（雅美羅）主動調整價格至830元/支，從一定程度上緩解了患兒家長的經濟負擔，但是sJIA的規範治療是需要達標治療，直至疾病完全控制和臨床緩解後才可考慮減停藥物，目前還是有相當一部分患兒因為經濟原因不能規範達標使用，從而導致病情不能得到有效控制，留下病情遷延不愈甚至關節致殘的後遺症狀，給社會和家庭帶來沉重負擔。因此急需多方努力，通過醫療保險的支付和各種援助的支持，幫助患兒解決治病的費用支付問題。
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