——李六一/文 河南省人民醫院神經電生理科主任醫師 教授
閱讀提示：作為醫生我們能為患者做些什麼？其實，很多時候，很多疾病我們是無能為力的！但是，這不等於我們不能有所作為！
假肥大型肌營養不良症還是其他
患者，男，13歲，鄭州市人。以四肢肌肉無力為主訴來就診。
孩子剛進診室，儘管3年時間沒有見過，依然很熟悉，感覺這個孩子個子較以前高了許多，就問他媽媽：＂長這麼高的個子。＂
＂是的，比以前高了許多，有快170cm了＂。
該患兒找我看病的最早時間是2015年6月，還是一個剛9歲的孩子，個子不高，挺敦實的，問是怎麼回事，她媽媽拿出了在外地多家醫院看病的許多資料(其中還有基因測序的結果)。患兒媽媽講了看病經歷，肝功能一直增高，醫生懷疑可能是肌肉病變，經查CK非常高，推薦她帶著孩子到省外某家醫院做了活檢、基因測定等項目，結論提示是假肥大型肌營養不良（DMD）。以後2年內輾轉多家醫院就診、諮詢和用藥，經歷許多過程，後經人介紹來我們醫院就診。
——李六一/文 河南省人民醫院神經電生理科主任醫師 教授
閱讀提示：作為醫生我們能為患者做些什麼？其實，很多時候，很多疾病我們是無能為力的！但是，這不等於我們不能有所作為！
假肥大型肌營養不良症還是其他
患者，男，13歲，鄭州市人。以四肢肌肉無力為主訴來就診。
孩子剛進診室，儘管3年時間沒有見過，依然很熟悉，感覺這個孩子個子較以前高了許多，就問他媽媽：＂長這麼高的個子。＂
＂是的，比以前高了許多，有快170cm了＂。
該患兒找我看病的最早時間是2015年6月，還是一個剛9歲的孩子，個子不高，挺敦實的，問是怎麼回事，她媽媽拿出了在外地多家醫院看病的許多資料(其中還有基因測序的結果)。患兒媽媽講了看病經歷，肝功能一直增高，醫生懷疑可能是肌肉病變，經查CK非常高，推薦她帶著孩子到省外某家醫院做了活檢、基因測定等項目，結論提示是假肥大型肌營養不良（DMD）。以後2年內輾轉多家醫院就診、諮詢和用藥，經歷許多過程，後經人介紹來我們醫院就診。
——李六一/文 河南省人民醫院神經電生理科主任醫師 教授
閱讀提示：作為醫生我們能為患者做些什麼？其實，很多時候，很多疾病我們是無能為力的！但是，這不等於我們不能有所作為！
假肥大型肌營養不良症還是其他
患者，男，13歲，鄭州市人。以四肢肌肉無力為主訴來就診。
孩子剛進診室，儘管3年時間沒有見過，依然很熟悉，感覺這個孩子個子較以前高了許多，就問他媽媽：＂長這麼高的個子。＂
＂是的，比以前高了許多，有快170cm了＂。
該患兒找我看病的最早時間是2015年6月，還是一個剛9歲的孩子，個子不高，挺敦實的，問是怎麼回事，她媽媽拿出了在外地多家醫院看病的許多資料(其中還有基因測序的結果)。患兒媽媽講了看病經歷，肝功能一直增高，醫生懷疑可能是肌肉病變，經查CK非常高，推薦她帶著孩子到省外某家醫院做了活檢、基因測定等項目，結論提示是假肥大型肌營養不良（DMD）。以後2年內輾轉多家醫院就診、諮詢和用藥，經歷許多過程，後經人介紹來我們醫院就診。
當時我給孩子做了查體，（圖片1)確實沒有神經系統異常的體徵-包括肌力、行走的步態、蹲下站立的狀況等，同時做了肌酶譜檢測（圖片2)，結果很高，CK值達9921U/L，綜合考量診斷為進行性肌營養不良症（不肯定為DMD）。當時給孩子開了譬如ATP、輔酶Q10、多種維生素類的藥物，並囑咐日常生活中加強孩子營養，避免劇烈運動和長時間的活動。
後來一年的時間斷斷續續地，他媽媽帶著孩子或自己單獨過來做檢查或開藥物，一直到2016年7月，我依據孩子的情況，建議不必再用藥了，囑其母親加強孩子在日常生活和上學時候的一些注意事項，及在飲食方面營養怎麼有效地提高。
——李六一/文 河南省人民醫院神經電生理科主任醫師 教授
閱讀提示：作為醫生我們能為患者做些什麼？其實，很多時候，很多疾病我們是無能為力的！但是，這不等於我們不能有所作為！
假肥大型肌營養不良症還是其他
患者，男，13歲，鄭州市人。以四肢肌肉無力為主訴來就診。
孩子剛進診室，儘管3年時間沒有見過，依然很熟悉，感覺這個孩子個子較以前高了許多，就問他媽媽：＂長這麼高的個子。＂
＂是的，比以前高了許多，有快170cm了＂。
該患兒找我看病的最早時間是2015年6月，還是一個剛9歲的孩子，個子不高，挺敦實的，問是怎麼回事，她媽媽拿出了在外地多家醫院看病的許多資料(其中還有基因測序的結果)。患兒媽媽講了看病經歷，肝功能一直增高，醫生懷疑可能是肌肉病變，經查CK非常高，推薦她帶著孩子到省外某家醫院做了活檢、基因測定等項目，結論提示是假肥大型肌營養不良（DMD）。以後2年內輾轉多家醫院就診、諮詢和用藥，經歷許多過程，後經人介紹來我們醫院就診。
當時我給孩子做了查體，（圖片1)確實沒有神經系統異常的體徵-包括肌力、行走的步態、蹲下站立的狀況等，同時做了肌酶譜檢測（圖片2)，結果很高，CK值達9921U/L，綜合考量診斷為進行性肌營養不良症（不肯定為DMD）。當時給孩子開了譬如ATP、輔酶Q10、多種維生素類的藥物，並囑咐日常生活中加強孩子營養，避免劇烈運動和長時間的活動。
後來一年的時間斷斷續續地，他媽媽帶著孩子或自己單獨過來做檢查或開藥物，一直到2016年7月，我依據孩子的情況，建議不必再用藥了，囑其母親加強孩子在日常生活和上學時候的一些注意事項，及在飲食方面營養怎麼有效地提高。
——李六一/文 河南省人民醫院神經電生理科主任醫師 教授
閱讀提示：作為醫生我們能為患者做些什麼？其實，很多時候，很多疾病我們是無能為力的！但是，這不等於我們不能有所作為！
假肥大型肌營養不良症還是其他
患者，男，13歲，鄭州市人。以四肢肌肉無力為主訴來就診。
孩子剛進診室，儘管3年時間沒有見過，依然很熟悉，感覺這個孩子個子較以前高了許多，就問他媽媽：＂長這麼高的個子。＂
＂是的，比以前高了許多，有快170cm了＂。
該患兒找我看病的最早時間是2015年6月，還是一個剛9歲的孩子，個子不高，挺敦實的，問是怎麼回事，她媽媽拿出了在外地多家醫院看病的許多資料(其中還有基因測序的結果)。患兒媽媽講了看病經歷，肝功能一直增高，醫生懷疑可能是肌肉病變，經查CK非常高，推薦她帶著孩子到省外某家醫院做了活檢、基因測定等項目，結論提示是假肥大型肌營養不良（DMD）。以後2年內輾轉多家醫院就診、諮詢和用藥，經歷許多過程，後經人介紹來我們醫院就診。
當時我給孩子做了查體，（圖片1)確實沒有神經系統異常的體徵-包括肌力、行走的步態、蹲下站立的狀況等，同時做了肌酶譜檢測（圖片2)，結果很高，CK值達9921U/L，綜合考量診斷為進行性肌營養不良症（不肯定為DMD）。當時給孩子開了譬如ATP、輔酶Q10、多種維生素類的藥物，並囑咐日常生活中加強孩子營養，避免劇烈運動和長時間的活動。
後來一年的時間斷斷續續地，他媽媽帶著孩子或自己單獨過來做檢查或開藥物，一直到2016年7月，我依據孩子的情況，建議不必再用藥了，囑其母親加強孩子在日常生活和上學時候的一些注意事項，及在飲食方面營養怎麼有效地提高。
今天她又帶著孩子再次踏進診室，已經過去3年了。我問了問孩子的情況，孩子自己回答活動行走自如，但出操或者奔跑時間長雙側腿部肌肉有疼痛感，稍有力弱，別的沒有異常感覺。查體：顱神經正常，四肢未見感覺障礙，四肢運動：上肢肌力5級，下肢肌力4-5級，按圧腿部肌肉未見疼痛，蹲下時自己能很快站起，行走時未見鴨步態，雙側膝腱反射正常對稱，又囑其做了肌酶譜和血常規(見圖片3、4），結果：血常規正常、肌酶譜CK值3656U/L，說明肌纖維仍然有變性壞死現象存在，診斷：進行性肌營養不良症。
於是與患兒媽媽商量，給他開列了一些藥物並囑咐其怎麼服用、服用多長時間等(我自己認為藥物很可能是安慰劑效應)，並繼續給他母子倆講了飲食、日常生活和上學等方面所應該注意的各種事項、方法。
夜晚回來，有些閒暇，就翻閱一些PMD方面的醫學知識和文獻，結合孩子的病史、病程、臨床表現和實驗室檢測資料，有了以下一些不成熟的思考：
1、患兒診斷為進行性肌營養不良症，這個結論，我認為是準確的，說是DMD這種類型，有待商榷；
2、此患兒家族中三代之內，經諮詢其父母，均否認有四肢無力、肌肉萎縮等臨床表現的其他人，48外顯子缺失的改變可能系突變；
3、患兒早期肌酶譜明顯異常，說明了肢體肌纖維的變性現象，是一種嚴重的情況，但是為什麼孩子的肌力和運動功能未受到影響（尤其是2015年，他9歲時）？難道是由於孩子的肌肉代償能力強嗎？
4、患兒目前的CK數值3000多U／L，是因為孩子的肌纖維變性壞死很嚴重，殘存的正常肌纖維數目減少嗎？如果是嚴重的肌纖維異常改變，他的肌力、運動功能怎麼不受影響？還是孩子的肌纖維已經完善即僅有部分肌纖維壞死引起的？如果這樣就是奇蹟了，目前患兒的臨床表現有些支持此種推測；
5、患兒可能是Becker型的肌營養不良症，或者是DMD疾病中的一個特發性的病例，這是什麼因素引起這種變化？或者是另外一種類型的PMD的變異（為什麼？）；
6、患兒後期治療方案和食物營養方面、生活中功能訓練模式、以及上學期間參加活動限制性措施等，如何有更優質細化方案能讓患兒的生活質量更好，值得探索；
7、人體是一個很複雜生物機體在持續存在著，許多疾病在採取多種措施和方法的治療過程中，都會有或多或少的自己體內的某些組織器官和神經調控系統參與著自我修復和治療的機制。把人體比喻或者當做發動機、Al和電腦系統等等先進的科技產物，都是錯誤的觀念。
8、針對肌肉疾病的診斷研究已經達到了非常先進和高精尖的階段，然而治療方面的研究和創新卻是乏善可陳。
當然，我們堅信未來這種疾病的治療方案和效果一定會大放異彩的，我們盼望著未來能儘快到來！（本文由本號總顧問樑寶鬆教授推薦，樑寶鬆，1984年畢業於河南醫科大學本科，河南省人民醫院消化內科主任醫師、教授）
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