結直腸癌（CRC）是一種常見的惡性腫瘤，其發病率在我國惡性腫瘤中位居第五。結直腸癌病因不明，但大多由良性腺瘤發展而來，即遵從“息肉、腺瘤、癌”的次序發生發展。只要有足夠的重視和可靠的方法，結直腸癌是可以早期發現的。隨著內鏡技術的進步，電子腸鏡在篩查的同時，還可以切除癌前病變，預防結直腸癌的發生，因此有助於早期發現腺瘤和癌的篩查工作引起大家的關注。
1.基於糞便的檢查
腸腔新生物的特徵均可以在糞便中檢測到。理論上講，基於糞便的檢查能夠篩查整個結直腸出現的疾病，並且不需要腸道準備，標本易於運輸，這些特點使患者更容易接受這種檢查。
糞便檢查最常用的是糞便隱血試驗（FOBT）。FOBT是一種相當受歡迎的結直腸癌篩查方法，尤其是對那些不願意接受CT結腸造影、結腸鏡檢查等侵入性檢查的患者。由於高危腺瘤及結直腸癌病變黏膜較脆，故結腸收縮運動及糞便摩擦創傷等可致該病灶輕微出血，這少量的出血雖然不能導致便血，卻可經多種手段檢測到，這就是FOBT的原理。FOBT包括兩種檢查：化學法（gFOBT）和免疫法（FIT）。gFOBT，即愈創木脂法檢測糞便隱血試驗是結直腸癌早期篩查的常用方法。其主要目的是檢測糞便中的血紅素。血紅素是含鐵血紅蛋白的主要成分，具有過氧化物酶活性，可分解過氧化氫。當血紅素與試劑中的過氧化氫混合，愈創木脂將變為藍色，即為糞潛血試驗陽性。然而gFOBT特異性較強敏感性卻很低。FIT是結直腸癌篩查的新方法，使用針對血紅蛋白中的珠蛋白成分的抗體，來檢測人類珠蛋白。FIT不僅可以改善 FOBT篩查的死亡率獲益，而且可減少因假陽性結果所致的不必要的結腸鏡檢查，因此，目前FIT已很大程度取代了gFOBT。不同的FIT其檢測的敏感性和特異性存在差異，其變化範圍則分別為73%～92%和87%～95%。FOBTs單獨使用時，推薦每年一次；與軟乙狀結腸鏡檢查聯合時則每5年一次，FOBT在第三年時進行；聯合結腸鏡檢時，普危患者無需每年一次FOBT；對於FOBT 的陽性結果，應採用結腸鏡進行隨訪。FOBT單獨檢查時每年一次這一點很重要，因為單次檢測發現進展期腺瘤的敏感性非常低。
糞便DNA檢測是目前CRC最確切的非侵入性檢查。有研究表明，不同的DNA突變和甲基化有助於鑑別CRC患者和正常人群。糞便 DNA 檢查是新的CRC檢測工具，該方法檢測糞便脫落的細胞中是否存在結直腸癌發生過程中的 DNA 改變，早期檢查方法敏感性較低，但糞便DNA檢查一直在發展，特別是Cologuard 採用定量分子分析KRAS突變、畸變NDRG4、BMP3甲基化、ACTB，同時聯合免疫法檢測血紅蛋白，使糞便DNA檢查有了巨大進步。雖然糞便DNA已獲得FDA批准，但無法推薦合適的檢查間隔，因此也不推薦其作為初步檢查手段。
基於糞便中的mRNA是另一種正在探索的標誌物。多個研究表明，基於糞便中的mRNA檢測例如細胞週期蛋白、環氧化酶-2、基質金屬蛋白酶-7等能夠鑑別CRC患者。然而，儘管mRNA具有極高的地敏感性，但是由於mRNA在糞便中穩定性較差，從而限制了其應用性。與糞便DNA檢測相比，RNA和蛋白質的檢測的有效性尚未完全確認，需要在CRC或腺瘤的大樣本患者群體中開展研究來證實。
近年來腸道菌群與疾病的關係引起了極大的關注，近期有研究證實結直腸癌與腸道菌群之間有非常密切的關係。在這些研究中，超氧自由基造成的 DNA 損傷、基因毒性的形成、T 細胞增殖增加和促癌通路的激活均在腫瘤發展中起作用。腸道菌群在維護腸道穩態中發揮著重要作用，菌群結構及其代謝產物均能影響機體對疾病的易感性，甚至直接誘發結直腸癌等病理狀態，但腸癌特異性的菌群模式或菌種類型尚有待進一步研究，基因測序技術的發展有望為我們瞭解菌群與結直腸癌的關係提供更多信息。
2.結構性檢查
結腸鏡是最完整的檢查手段，可以檢查全部大腸、去除發現的息肉，其它檢查有陽性發現後需要經結腸鏡進一步確認，結腸鏡還是評估其它檢查手段有效性的金標準。RCTs顯示結腸鏡和息肉切除對CRC影響巨大，對CRC死亡率和發生率都有降低作用。結腸鏡檢查除了可以進行癌症預防，也可用於早期診斷。普危患者在充分腸道準備後行完整結腸鏡檢查且檢查結果陰性，則下一次的檢查間隔為 10 年，如若腸道準備不充分則檢查間隔應縮短。對於腸道準備不充分，即便結腸鏡最終到達盲腸，仍認為鏡檢不完整，需在1年內重複檢查，推薦腸道準備不充分的患者應進行更具侵襲性的腸道準備；在腸道準備不充分的時候仍發現了進展期新生物，則應1年內應重複檢查。
虛擬結腸鏡（CTC）對於CRC檢查來說是一項非常有前景的技術，其優勢是非侵襲性且無需麻醉，檢查相關併發症也很低，研究顯示與結腸鏡檢查相比更符合花費—效益。但陽性CTC結果仍需結腸鏡檢查確認，此外還有16%的患者可能存在結腸外的發現，這一點較難處理。關於CTC的潛在獲益與風險仍需進一步研究。現有數據表明CTC可能對發現較大息肉比較敏感。CTC是正在發展的一項技術，目前幾乎沒有研究明確其合適的檢查間隔、適合CTC檢查的息肉大小、CTC 陽性而結腸鏡陰性患者如何隨訪、結腸外損害如何進一步評估，所以NCCN 委員會在指南中 CTC在CRC檢查程序中的最佳應用還是無法進行推薦。
目前腸鏡仍然是CRC診斷的金標準，糞便及其他檢測可作為一線的無症狀腫瘤患者的篩查方式。隨著檢測方法的改進和有效性的證實，我們可以預見，在不遠的將來，通過聯合檢測來自不同生物樣本的不同類別的分子標誌物。來實現對CRC高敏感度及非侵入性的篩查將成為可能。